Pocas horas antes de escribir estas líneas recibí una noticia que ninguna familia que convive con la Atrofia Muscular Espinal (AME) quiere recibir: murió una beba con AME. La noticia me atravesó como mamá de un hijo con esta enfermedad y como parte de una comunidad que trabaja para que ninguna familia tenga que vivir una historia que pudo haber sido diferente.
La AME es una enfermedad genética, neuromuscular y poco frecuente que provoca la pérdida progresiva de las neuronas motoras, generando debilidad muscular y comprometiendo funciones tan esenciales como sentarse, caminar, tragar, respirar, Hoy sabemos que su historia puede ser distinta. La ciencia consiguió cambiar el curso de esta enfermedad. Lo que todavía no cambió es la celeridad con la que responde el sistema.
Lamentablemente, esa beba no murió porque no existan tratamientos. Murió mientras el tiempo corre y las decisiones no llegan. En la AME “el tiempo importa”. A cada instante se pierden neuronas motoras que no pueden recuperarse más, deteriorando sin pausa las condiciones de quien lo padece. Por eso un diagnóstico temprano no es un detalle, este simple hecho puede cambiar por completo el futuro de una persona.
Mi hijo hoy tiene 21 años. Hace más de dos décadas que esta enfermedad forma parte de nuestra vida. Cuando él nació, hablar de tratamientos era, apenas una esperanza. Hoy existen terapias capaces de modificar el curso de la enfermedad, pero hay algo que la ciencia todavía no puede hacer, y eso es, recuperar el tiempo perdido.
Hasta el día del diagnóstico, todas las familias creen que las enfermedades poco frecuentes les pasan a otros. La AME no distingue origen, condición social, género, religión ni lugar de nacimiento. Puede aparecer en cualquier familia, sin previo aviso. Por eso no es un problema de unos pocos. Es una causa que nos interpela a todos.
Estamos convencidos de que hay una política pública que no puede seguir esperando: incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. La evidencia científica es contundente, cuanto antes comienza el tratamiento, mejores son los resultados. Cuando se inicia antes de que aparezcan los síntomas, ya no hablamos solamente de prolongar la vida; hablamos de salvar funciones, capacidades, autonomía, independencia, calidad de vida. Entonces la pregunta ya no es si debemos incorporar la AME a la pesquisa neonatal, la pregunta es cuánto tiempo más debemos esperar.
Cada bebé que nace sin esa oportunidad es una sentencia de futuro.
Pero esta no es una reflexión sobre lo que perdemos. Es una reflexión sobre todo lo que podemos ganar. La pesquisa neonatal no es solamente una prueba al nacer. Es la posibilidad de que niños con esta patología crezcan con las mismas posibilidades que la mayoría, que estudien, trabajen, emprendan, formen una familia, que en síntesis, se desarrollen como seres humanos con todo su potencial.
Y no es una hipótesis. Ya está ocurriendo.
La comunidad AME argentina es un auténtico testigo de todo lo que podemos lograr cuando las oportunidades llegan a tiempo. Hoy, a pesar de las circunstancias adversas y las innumerables dificultades que atraviesan personas con AME, muchos son profesionales, emprendedores, docentes, comunicadores, madres y padres, deportistas de alto rendimiento. Y hay personas que lideran organizaciones sociales, impulsan investigaciones y trabajan todos los días por una sociedad más inclusiva. Son todos ellos los que nos obligan a cambiar la pregunta. Ya no deberíamos preguntarnos qué puede hacer una persona con AME. Deberíamos preguntarnos qué estamos haciendo como sociedad para que puedan tener las mismas oportunidades que todos.
Muchos años hablamos de la AME en términos de supervivencia. Hoy, gracias a las conquistas en la ciencia, podemos hablar de proyectos de vida. Ahora debe convertirse también en una conquista de nuestras políticas públicas. Agosto es el Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal. Ojalá sea también el mes en que tomemos una decisión que no puede seguir esperando. La pregunta ya no es si podemos cambiar la historia de la AME, porque la respuesta es sí. La pregunta es si estamos dispuestos a hacerlo para todos. Porque en la AME el tiempo no es dinero. El tiempo son neuronas, el tiempo es vida. Cuando el sistema llega tarde, ya no hay decisión administrativa capaz de devolver lo que se perdió.
Presidenta de FAME Argentina
